Působení genetických informací představuje pro ne-genetiky jakousi „černou skříňku“. U řady tělesných nebo psychických problémů, poruch, nemocí, ale i talentů či běžných osobnostních vlastností jsou v psychologické nebo pedagogické literatuře jednoduše uváděny jako jejich zdroj „genetické příčiny“ nebo „genetické vlivy“. Proti nim tradičně stavíme působení prostředí. Oblíbená otázka při zkouškách z psychologie - vztah „nature“ a „nurture“, tedy dědičnosti a výchovy. Přitom se ptáme zejména na historické a filozofické souvislosti a ne na současné vědecké poznatky. Desetiletí se nám vrývá pod kůži tak, že „genetické vlivy“ a působení sociálních vlivů jsou v naprosté opozici. V posledních letech se tento pohled výrazně proměňuje díky poznatkům behaviorální genetiky či epigenetiky.
Behaviorální genetika
PhDr.
Václav
Mertin
dětský psycholog, katedra psychologie FF UK v Praze
Přestože jsme a patrně nadále zůstaneme jako pedagogové nebo psychologové laiky v genetice, měli bychom se snažit porozumět tomu, co nám vlastně současná
behaviorální genetika
sděluje, protože na základě toho pak upravujeme možnosti svého působení. Jako neodborníci intuitivně a dlouhodobě vnímáme
působení genů
u uvedených behaviorálních charakteristik jako samozřejmé, dané, neměnné, univerzální a neovlivnitelné, tedy vcelku jako fatální. I když uznáme, že prostředí má jakousi působnost, tak si představujeme, že k jakýmkoli
podstatnějším změnám v projevech
bychom museli změnit genovou výbavu jedince (a pak máme na mysli genetické inženýrství, případně náhodné mutace genů či pozvolný genový vývoj trvající desítky generací).Již dlouhou dobu nám tyto představy nepatrně narušuje např. fenylketonurie. Jedná se o stoprocentně genetickou metabolickou poruchu s vážnými následky, u které stačí k úplné prevenci, aby se jedinec nesetkal během života s fenylalaninem v přijímané potravě (v takovém případě jde o stoprocentní působení prostředí). Podobně může mít např.
tuberózní skleróza
způsobená mutací genu na chromozomu 9 nebo 16 velmi přijatelný, nebo zcela devastující průběh - v závislosti na faktorech prostředí, které však zatím známe jen v malé míře. Nicméně i v tomto případě je zřejmé, že budoucí poznání těchto faktorů způsobí, že gen se projeví přinejmenším mírněji.Právě behaviorální genetika (na rozdíl např. od molekulární genetiky) se desetiletí zabývá
vztahy mezi dědičností a behaviorálními projevy.
Jinak řečeno, zkoumá genetickou komponentu v chování a vlastnostech živočichů, zejména člověka. Jakkoli je stále na začátku cesty, její poznatky jsou už dnes fascinující. Ještě cíleněji se těmito problémy zabývá epigenetika, kterou rozumí vývojová biologie zkoumání kontroly realizace genů pomocí působení prostředí a mikroprostředí (Gottlieb, 2007).Kvantitativní behaviorální genetika nás v předcházejících obdobích zásobovala vcelku jednoduchými a srozumitelnými empirickými údaji o
odděleném příspěvku genetických a environmentálních vlivů
při vysvětlování individuálních rozdílů ve výskytu rozmanitých behaviorálních charakteristik. Šlo o informace, že
„inteligence či jiná charakteristika je ze 70 % (60, 50...) ovlivněna geneticky a z 30 % (40, 50...) prostředím, mravnost dítěte vzniká výlučným působením prostředí...“
.Významným zdrojem těchto informací byly a dosud jsou studie dvojčat a adoptovaných dětí. Přestože je dnes zřejmé, že realita je mnohem složitější, než byla s to prokázat dříve používaná výzkumná metodologie (např. výzkumy nezachycovaly působení faktoru sdíleného prostředí), přineslo toto úsilí cenné výsledky. Přinejmenším ukázalo těm, kteří popírali význam genetických faktorů, že bez dědičnosti se při výkladu rozdílů mezi jedinci neobejdeme.1)
Při tomto typu výzkumů však byly geny a okolnosti prostředí anonymní, takže z hlediska možné prevence či intervence jsou tyto údaje prakticky bezcenné.
Navíc působení genů bylo obecně chápáno jako jednosměrné. Jestliže byl objeven např. gen, který souvisel s poruchami čtení, závěr byl, že jsme porozuměli mechanismu vzniku dyslexie. Tradičně se totiž předpokládalo, že vnější podmínky mohou sice modifikovat psychický vývoj a fungování jedince, nemohou však změnit geny a jejich expresi (realizaci).
Behaviorální genetici měli tendenci vykládat korelace
mezi geny a prostředím,
jako kdyby geny působily přímo kauzálně a hlavně jednosměrně na individuální rozdíly v projevech jedince. To byl ovšem poněkud zavádějící a zjednodušující způsob uvažování. Kdyby tomu tak skutečně bylo, obtížně bychom vysvětlovali, proč už dávno nevymizely
geneticky podmíněné poruchy
(např. schizofrenie a autismus), když jsou spojeny se sníženou plodností (Dodge, Rutter, 2011, s. 5).Jako možný doklad
působení prostředí na geneticky podmíněnou charakteristiku
je využíván tzv. Flynnův efekt, který spojujeme se změnami IQ. V průběhu desetiletí je zjišťován růst výsledků v testech IQ cca o 3 body váženého skóru za deset let (tedy přibližně jednu standardní odchylku za 50 let).2) Vzhledem k tomu, že inteligence je alespoň do určité míry podmíněna geneticky, není důvod očekávat rychlé genetické změny. Problém tedy tkví v tom, že ke změnám dochází natolik rychle, že k výkladu nelze používat změny genetické výbavy, ale jde o důsledek působení faktorů, tedy tlaku vnějšího prostředí. Stejný mechanismus výkladu lze použít u zvětšující se výšky člověka, u poruch chování, úzkosti, částečně u dětské deprese, myopie, autismu, astmatu, ADHD.Obsah DNA je ve všech buňkách jedince prakticky stejný, nicméně aktivita DNA je zásadní měrou závislá na aktivaci (expresi) ve specifických buňkách a ve specifických fázích vývoje.
Fakt, že DNA je inertní molekula, znamená, že gen se nemůže sám „zapnout“ ani „vypnout“.
Potřebuje intracelulární signál, přičemž některý přichází z prostředí mimo buňku, a dokonce mimo organismus (Gottlieb, 2007).
Nurture
je tak mnohem širší než výchova. Představa, že jsem agresivní, depresivní, nadaný na hudbu atd. výlučně proto, že je to dáno mými geny, odpovídá způsobu myšlení v době Řehoře Mendela, případně ještě první poloviny 20. století, ale ne současnosti.Kvantifikace síly působení dědičnosti a faktorů prostředí však sama o sobě nepřispěla k osvětlení kauzálních procesů a mechanismů. Navíc přibývalo dokladů o korelacích a interakcích mezi působením dědičnosti a prostředí, což nutně vedlo k otázce, zda lze skutečně oddělovat působení těchto dvou proměnných. Dnes behaviorální genetika mluví o vzájemné závislosti vlivů dědičnosti a prostředí. Není to tedy pouze tak, že
dědičnost ovlivňuje charakteristiky jedince
nebo že k rozvoji některé charakteristiky (např. mravnost) nemají geny vůbec co říct.Gilbert Gottlieb navrhl v roce 2002 teoretický model výkladu vzájemného působení jednotlivých faktorů. Jde o tzv. pravděpodobnostní epigenezi. Tento model předpokládá, že jedinci se stejným genotypem budou mít odlišné neurální a behaviorální projevy v souvislosti s nepodobností relevantních životních zkušeností (Gottlieb, 2007).
Metateoretický model pravděpodobnostní epigeneze: Kompletně oboustranné působení na čtyřech úrovních (genetická aktivita, neurální aktivita, chování, fyzikální, sociální a kulturní aspekty prostředí) (převzato z Gottlieba, 2007, s. 2)
Vztahy mezi geny a fenotypem tedy nejsou podle tohoto modelu jednosměrné. Pravděpodobnostní epigenetika stojí v protikladu k deterministické epigenetice, podle které vytvoří genetická aktivita neurální (či jiné) struktury, které začnou působit, když dospějí ke zralosti. Současné poznatky získávané na všech úrovních analýzy naopak podporují obousměrnost působení.
Díky aktuálním poznatkům samotné genetiky bychom tedy měli opustit tradičně prezentovaný pohled o odděleném vlivu obou zásadních faktorů. Molekulární genetika, behaviorální genetika a epigenetika vnášejí do oblasti poznatků přenosu informace z genů do „chování“ stále více empirických dat, které nás vedou k jiným pohledům, než jsme byli léta zvyklí.
„V posledních dvou desetiletích biologie a psychologie pozvolna opouštějí názor, že fenotypické charakteristiky, včetně chování, jsou beze všeho předurčeny.“
(Gottlieb, 2007) V sekvenci DNA-RNA-protein se ukazuje, že protein může ovlivnit RNA i DNA, v extrémním případě může RNA přepsat DNA (Gottlieb, 2007).Konkrétní výzkumné nálezy ukazují, že genetické působení je zprostředkováno např. chováním dětí nebo rodičů. Adoptované děti, jejichž biologičtí rodiče vykazovali antisociální poruchu osobnosti, závislost na drogách nebo na alkoholu, měly s větší pravděpodobností adoptivní rodiče, kteří byli přísní a výchovně nekonzistentní. Detailní analýza ukázala, že se jednalo o následek disruptivního chování dítěte. V tomto případě byl efekt následkem biologických základů dítěte. Uvedený rodičovský přístup k dítěti byl však rovněž ovlivněn vzájemnými vztahy adoptivních partnerů. Podobně se ukázalo, že
matčiny výchovné přístupy
byly ovlivněny chováním dítěte a matka toto chování sama ovlivňovala (podle Ruttera, 2006).Závěr
Obecné členění duševních charakteristik nebo poruch na ty, které jsou původem dědičné a které vznikají výlučně působením prostředí, dává v současnosti jen velmi malý smysl. Existují vzácné výjimky, které stále zapadají do této dichotomie. Jde o poruchy způsobené mutací jednoho genu, jako např. Rettův syndrom, u kterých je základ abnormality plně dán geneticky. Nicméně i v těchto případech začíná být zřejmé, že podněty z prostředí mohou mírně ovlivnit fenotypické projevy. Na druhém konci spektra je pravděpodobně posttraumatická stresová porucha, u které nezjišťujeme žádnou genetickou predispozici. Nicméně převažující část psychických poruch je multifaktoriální. Podstatný závěr tedy je, že
vývoj je záležitostí genetické výbavy
(Dodge, Rutter, 2011, IX).(nature)
spolu s působením prostředí
(nurture)
Genetické vlivy se promítají do veškerého chování i do všech poruch. Platí to i pro výše zmíněnou posttraumatickou stresovou poruchu.
Bylo by však absurdní představovat si, že existuje speciální gen pro komplexní jev, jako je např. rozvod nebo krádeže.
Vztahy mezi genetickými a behaviorálními faktory
se vzpírají jednoduchým vysvětlením. Dnes je zavádějící uvažovat o genetických a environmentálních faktorech odděleně. Všechny známé charakteristiky člověka jsou ovlivnitelné jak genetickými předpoklady, tak i podněty z prostředí (Grigorenko a kol., 2010). Současně vše nasvědčuje tomu, že roli hraje i doba, ve které podněty z prostředí přicházejí. Nejedná se o klasický imprinting, při kterém se o určité charakteristice živočicha rozhodne vcelku definitivně během relativně krátkého období v řádu dnů nebo nanejvýš týdnů.Neexistují žádné jasné kvalitativní hranice oddělující normální variace psychiky a klinickou psychickou poruchu. Toto obrovské rozvolnění kategorií podporuje přesvědčení (např. Dodge, Rutter, 2011), že nejsou striktní hranice mezi duševní poruchou a normalitou. To neznamená, že klinické diagnózy (např. schizofrenie nebo autismus) nejsou oprávněné. Naopak diagnózy indikují, že míra utrpení nebo sociální maladaptace je taková, že vyžaduje nějakou formu intervence.
Jestliže je nějaká
porucha podmíněna geneticky,
pak to rozhodně neznamená, že nestojí za to hledat podmínky, za kterých nedojde k aktivaci genu nebo dojde k jeho méně škodlivé aktivaci. Ve většině případů patrně nebudou vztahy tak jednoduché jako u zmíněné fenylketonurie nebo u Meaneyho krys, leč i změny, které povedou ke snížení závažnosti či zmírnění následků, stojí za to. Zatím ovšem tyto zásahy neznáme. Měli bychom proto mnohem zdrženlivěji odsuzovat rodiče, kteří podléhají lichým nadějím a jsou ochotni investovat čas i prostředky do zcela obskurních postupů. I vědecká medicína a psychologie zacházejí čas od času do stejně slepých uliček.Přestože uznáme odlišnosti v kognitivních předpokladech mezi jedinci, zní velmi fatalisticky a defétisticky, že některé děti nemají na střední (vysokou) školu schopnosti. Takové tvrzení popisuje prvoplánově aktuální stav, nepředkládá však relevantní doklady pro to, že tomu tak musí být. Neobsahuje ani náznakem možnost změn či působení podpory, která by mohla zvýšit výkonnost žáka, a tedy i pravděpodobnost úspěšného zvládnutí požadavků vyššího stupně školy.
Na druhé straně bychom neměli podceňovat význam ovlivnění kognitivních předpokladů zejména v předškolním a mladším školním věku. Deprivační studie poukázaly na dlouhodobý nepříznivý vliv na vývoj dítěte. Naopak studie dětí adoptovaných v raných stadiích života ukázaly na nemalý pozitivní vliv působení prostředí. Jestliže diskutujeme o dětech ze sociálně znevýhodněného prostředí, pak bychom se měli mnohem více zaměřit na možnosti stimulace těchto dětí v předškolním období než planě diskutovat o charakteru testů inteligence. Pouze specifické podněty z prostředí dovedou genetickou výbavu dětí k expresi. Pokud však nepřijdou, mohou být následky fatální i z dlouhodobého hlediska.
ZDROJE
DODGE, K. a M. RUTTER (eds.). Gene - Environment Interactions in Developmental Psychopathology. New York: Guilford Press, 2011.
GOTTLIEB, G. Probabilistic epigenesis.
Developmental Science.
2007, 10(1), s. 1-11.GRIGORENKO, E. L., MANDELMAN, S. D., NAPLES, A. J. a N. RAKHLIN. Juxtaposing Psychological, Educational, and Genomic Sciences: An Emerging Platform for Interpreting Individual Differences in the Classroom. In Innovations in educational psychology: Perspectives on learning, teaching, and human development. New York: Springer, 2010.
RUTTER, M. Gene and Behavior Interplay. Blackwell Publishing, 2006.
1) Jakkoli nám to dnes připadá nemyslitelné, před šedesáti lety byla genetika v psychologických kruzích pokládána za okrajovou disciplínu nebo jako u nás rovnou za pavědu. Zatímco u nás se jednalo o vliv ideologie, ve světě byl tento názor podporován mj. velmi silným vlivem behaviorismu, případně psychoanalýzy. Ještě v 50. letech minulého století se diskutovalo o tom, nakolik je Downův syndrom následkem stresu matky (Rutter, 2006). Podobně silný výklad autismu nabízela psychoanalýza, která spatřovala zdroj tohoto postižení s významnou genetickou komponentou výlučně v chladných vztazích matky k dítěti (
mother refrigerator
- autor B. Bettelheim).2) Jedinec, který měl před padesáti lety IQ 115, by dnes vykázal zcela průměrný výsledek. Z toho pak můžeme mechanicky odvodit, že z hlediska kognitivních předpokladů není nutné zpochybňovat vysoké počty maturantů i vysokoškoláků. Přestože rozložení inteligence v populaci stále nejlépe vyjadřuje Gaussova křivka, v absolutních hodnotách dochází k uvedenému zlepšování. Pokud jsme se tehdy domnívali, že jedinec s IQ 115 zvládne maturitu, dnes můžeme posunout potřebný bodový výsledek výrazně níže.