Fenylketonurie jako příklad vzácného onemocnění u dětí předškolního věku

Celoživotní onemocnění fenylketonurie, které je předmětem našeho zájmu, patří mezi nemoci omezující normální způsob života. Tyto nemoci zůstávají často po dlouhé období „příznakově němé“, tj. nejsou doprovázeny bolestmi ani jinými nápadnými obtížemi, ale vyžadují určitá omezení, speciální dietu, dodržování léčebných postupů, pravidelnou docházku na lékařská vyšetření apod. Dětský fenylketonurik může mít dojem, že je všechno v pořádku, jen kdyby nebyl omezován v jídle. Proto je důležité, aby bylo dítě podle stupně své rozumové vyspělosti dobře informováno o své nemoci a o tom, proč jsou daná omezení nezbytná. Na všechny otázky je třeba pravdivě odpovídat. Důležitá je tedy podrobná informovanost dítěte samotného již od předškolního věku, a to na takové úrovni a takovým způsobem, který bude dítě schopné chápat. Současně je třeba usilovat o to, aby dítě přes nezbytná opatření vedlo normální život, aby mělo dost zajímavých aktivit a dostatek sociálních kontaktů s vrstevníky.

Od doby, kdy byla objevena fenylketonurie jako nová nemoc v roce 1934 (objev je spojen s osobností profesora Ivara Asbjorna Follinga, norského lékaře a biochemika), zájem vědců o tuto nemoc pokročil nebývalým způsobem (Hejcmanová, 2000). Jejich výzkum dává lidem s tímto onemocněním naději žít produktivní a plnohodnotný život. V současné době je fenylketonurie sice nevyléčitelným onemocněním, ale její léčba, založená na přísné eliminační dietě se sníženým obsahem přirozených bílkovin, je úspěšná. Omezování příjmu bílkovin je založeno na individuální míře tolerance dítěte k fenylalaninu, podle věku je potřebná bílkovina nahrazována umělou směsí esenciálních aminokyselin bez fenylalaninu. Dieta povoluje množství normální stravy v kombinaci s užíváním speciálních preparátů a PKU výrobků. Nejnovější studie doporučují dodržování PKU diety celoživotně, minimálně však do ukončení vývoje mozku, tj. zhruba do 20 let, a u žen do porodu všech dětí. Přísnou dietou v době těhotenství může těhotná žena s fenylketonurií účinně předcházet poškození svého dítěte, ale nelze ovlivnit, zda dítě bude, či nebude trpět fenylketonurií (Blehová, 1963).

První novorozenecký screeningový program vyvinuli lékaři v 60. letech 20. století v USA. Jeho cílem byla prevence mentální retardace u dětí s PKU. Lékařka B. Blehová zahájila vyhledávání postižených fenylketonurií v Československu již v roce 1958 pomocí klasického močového testu s chloridem železitým, v té době jediným dostupným. Její zásluhou se od roku 1972 na celém území naší republiky začal systematicky zavádět novorozenecký screening. V současnosti se provádí celostátní novorozenecký screening, který vyšetřuje 13 závažných onemocnění, mezi kterými je také fenylketonurie. Test se provádí v suché kapce krve na filtračním papírku. Screening napomáhá včas odhalit závažnou chorobu, a umožňuje tak co nejdříve nastolit léčebná opatření, která zásadním způsobem pozitivně ovlivní průběh choroby i kvalitu života. U dětí s tímto onemocněním se objevuje charakteristický zápach připomínající zatuchlinu, barva očí, kůže a vlasů je světlejší než u běžné populace. Mohou se také objevovat kosterní změny, které mají za následek menší hlavu, nižší postavu a ploché nohy (Fialová, 2012). Dále se může objevovat třepání rukou, opakující se kývání horní polovinou těla, dupání aj. Někteří nemocní mohou mít i záchvaty zlosti a asi jedna čtvrtina nemocných má v anamnéze záchvaty, podobné epileptickým. Tyto příznaky se však neprojevují u včasně diagnostikovaných a správně léčených jedinců (Pijáčková, 1985).

Léčba fenylketonurie spočívá v dodržování určitých dietních, režimových a léčebných opatření. Jen tak nedojde k negativním projevům tohoto onemocnění a dítě s touto diagnózou se může vyvíjet v souladu se svými vrstevníky. Z jídelníčku je tedy nutno vyloučit potraviny bohaté na bílkoviny, jako je maso, masné výrobky, mléko, obilniny, mouka, pekárenské výrobky, těstoviny, vejce, luštěniny, ořechy, umělé sladidlo aspartam atd. Tuky a cukry je možno zařazovat do stravy bez omezení. Základem stravy fenylketonurika jsou speciální potraviny s nízkým obsahem bílkovin. Výživa dítěte předškolního věku je především určována ošetřujícím lékařem, nutričním specialistou rodiči. Je vhodné zajistit, aby se dítě spolupodílelo na výběru potravin, tím se posiluje jeho zodpovědnost za správný výběr a eliminují se dietní chyby. Tyto společné aktivity posilují pozitivní postoj dítěte k dodržování dietního režimu.

Další informace o problematice fenylketonurie získáte v Národním sdružení PKU, kde se sdružují pacienti s fenylketonurií: www.nspku.cz. Můžete se obrátit na Občanské sdružení Metoděj: www.os-metodej.cz. Metabolické centrum Fakultní nemocnice Královské Vinohrady má kontakt na stránkách: www.espku.cz. Zajímavé jsou také informace ohledně diety PKU: www.pku-dieta.cz (Michalík a kol., 2012).